Vyšetření TREC
a KREC v ČR

Závažné vrozené poruchy imunity se ve středoevropské populaci vyskytují se srovnatelnou nebo vyšší četností,
než běžně vyšetřované vrozené metabolické vady.
Bez screeningového vyšetření se však vrozená porucha imunity u dítěte, které je v prvních měsících života chráněno také protilátkami od matky, nemusí hned projevit.

Kontraindikace očkování

U dětí s poruchou buněčné imunity je kontraindikováno podávání živých vakcín, neboť u nich místo ochrany mohou způsobit onemocnění s fatálními důsledky. Toto se týká jak vakcín proti rotavirům, tak vakcíny proti tuberkulóze (BCG), případně vakcíny proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám (MMR).

Vyšetření TREC a KREC v České republice

Ve spolupráci se společností AeskuLab, zabývající se laboratorní diagnostikou, jsme proto také v České republice připravili vyšetření vrozených poruch buněčné a protilátkové imunity TREC a KREC (T-cell receptor excision circels; Kappa-deleting recombination excision circles). Jedná se o neinvazivní moderní RT-PCR vyšetření prováděné ze suché krevní kapky (Guthrieho karta). Toto vyšetření se plošně provádí ve vyspělých zemích světa, jako jsou Spojené státy nebo Izrael, a v roce 2013 bylo doporučeno mezinárodní Berlínskou deklarací odborníků k zásadnímu rozšíření i v dalších zemích. Vláda ČR vyšetření poruch imunity podpořila a schválila na svém jednání v roce 2015 jako součást Akčního plánu č. 7 Národní strategie ochrany a podpory zdraví – Zdraví 2020.

přečíst si více

Časté dotazy

Možné to určitě je, dítě pravděpodobně již má vyvinutou imunitu bez problémů, ale pokud si rodiče chtějí být zcela jistí, je možné vyšetření absolvovat.

Výsledek tohoto vyšetření má samozřejmě neoddiskutovatelnou váhu. V rámci závěru je zdůrazněno, že je zde velké riziko a očkování živými vakcínami je kontraindikováno. Je také doporučeno provést komplexní imunologické analýzy pro potvrzení podezření na poruchy imunity. Jelikož dlouhodobě děláme osvětu odborné veřejnosti, v které nepolevujeme, měli by všichni lékaři minimálně tušit, o co se jedná a v případě dotazů jsme jim samozřejmě k dispozici (na výsledku jsou naše kontaktní informace).

Balíček je určen pro děti před očkováním či pro potvrzení, že dítě netrpí poruchou specifické imunity. Kojené děti jsou však chráněny protilátkami z mateřského mléka a klinické problémy se tak mohou projevit později, kdy je léčba již komplikovanější. Doporučujeme proto nechat dítě vyšetřit okolo 4. – 6. týdne života, tak aby bylo vyšetřeno před očkováním proti rotavirům (aplikuje se po 6. týdnu života), ale přínos má vyšetření i pro starší děti cca do jednoho roku života.

KREC/TREC je genetické vyšetření funkčnosti T- a B-lymfocytů. Ty totiž při svém dozrávání, které je spojeno s přestavbou specifických receptorů, vystřihávají malou část DNA. Tato DNA je odpad tohoto normálního procesu dozrávání lymfocytů (u B-lymfocytů vznikají KREC, u T-lymfocytů TREC) a chybění či malé množství těchto molekul je tak ukazatelem nesprávného dozrávání lymfocytů. V takovém případě se pak musí dítě komplexně imunologicky vyšetřit pro potvrzení a co nejdříve podstoupit vhodnou léčbu.

Vyšetření je schopno odhalit poruchy specifické imunity, neboli T- i B-lymfocytů. Má tudíž dva přínosy: 1) U malého dítěte je schopno odhalit případnou poruchu specifické imunity. Jedná se o velmi závažnou poruchu imunitního systému (až život ohrožující), která je tím lépe léčitelná, čím dříve je odhalena. 2) Při očkování živou vakcínou jsou dítěti podány oslabené patogeny. V případě, že má dítě poruchu imunity, tyto patogeny (i když oslabené) jsou schopny jej ohrozit a způsobit mu závažné zdravotní problémy. Imunitní systém dítěte totiž s těmito patogeny bojuje bez specifické imunity.

Jelikož se jedná o genetické vyšetření, nejsou potřeba žádná speciální opatření před odběrem. Dítě nemusí být na lačno, může být nakojeno; krev se může odebrat z patičky (preferováno u malých dětí, protože je méně bolestivé a kvůli lepší manipulaci) či z prstu.

Ano, můžete. Není potřeba nějakého časového odstupu. U vyšetření TREC/KREC se jedná o genetické vyšetření, které není ničím uvedeným ovlivněno. Od nemoci nemusí být žádný odstup.

Vzhledem k vývoji imunitního systému je nejvýznamnější období do jednoho roku věku. Dítě může být vyšetřeno, i když bylo očkováno hexavakcínou.

U dospělého může být přínos vyšetření TREC/KREC ve speciálních závažných případech, např. po transplantaci kostní dřeně.

Vyšetření TREC/KREC dokáže odhalit poruchy vývoje specifické buněčné i specifické protilátkové imunitní odpovědi. K nim náleží mj. těžké kombinované imunodeficience, kombinované imunodeficience, agamaglobulinémie a další (u imunodeficiencí dnes známe stovky geneticky podmíněných nemocí). Když je vše v pořádku, lze dítěti bezpečně aplikovat také živé očkovací látky, které u něho navodí ochranou imunitní odpověď a nezpůsobí infekční onemocnění. Pro nežádoucí reakce léčiv obecně jsou určena další klinická a laboratorní vyšetření.





S cílem neustále zlepšovat informovanost o našich službách/dostupných vyšetřeních vás prosíme o vyplnění krátkého dotazníku:

1) Kde jste se o vyšetření TREC/KREC dozvěděl/a?





2) Získal/a jste na našem webu všechny informace o vyšetření TREC/KREC, které vás zajímají?


3) Zaujalo vás vyšetření TREC/KREC? Doporučili byste ho svým známým?


Děkujeme vám za vyplnění dotazníku.

Na vaši e-mailovou adresu byly zaslány vyplněné odpovědi.