Závažné vrozené poruchy imunity se ve středoevropské populaci vyskytují se srovnatelnou nebo vyšší četností, než běžně vyšetřované vrozené metabolické vady. Bez screeningového vyšetření se však vrozená porucha imunity u dítěte, které je v prvních měsících života chráněno také protilátkami od matky, nemusí hned projevit.
Kontraindikace očkování
U dětí s poruchou buněčné imunity je kontraindikováno podávání živých vakcín, neboť u nich místo ochrany mohou způsobit onemocnění s fatálními důsledky. Toto se týká jak vakcín proti rotavirům, tak vakcíny proti tuberkulóze (BCG), případně vakcíny proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám (MMR).
Vyšetření TREC a KREC v České republice
Ve spolupráci se společností AeskuLab, zabývající se laboratorní diagnostikou, jsme proto také v České republice připravili vyšetření vrozených poruch buněčné a protilátkové imunity TREC a KREC (T-cell receptor excision circels; Kappa-deleting recombination excision circles). Jedná se o neinvazivní moderní RT-PCR vyšetření prováděné ze suché krevní kapky (Guthrieho karta). Toto vyšetření se plošně provádí ve vyspělých zemích světa, jako jsou Spojené státy nebo Izrael, a v roce 2013 bylo doporučeno mezinárodní Berlínskou deklarací odborníků k zásadnímu rozšíření i v dalších zemích. Vláda ČR vyšetření poruch imunity podpořila a schválila na svém jednání v roce 2015 jako součást Akčního plánu č. 7 Národní strategie ochrany a podpory zdraví – Zdraví 2020.
Každé dítě má právo na bezpečnou vakcinaci, která musí být provedena včas, aby vakcína dokázala zajistit účinnou ochranu. V případě použití tzv. živých vakcín (jako je např. vakcína proti rotavirům,
proti tuberkulóze a další) je nutné před jejich podáním v prvním roce života dítěte vědět, že u dítěte
není závažná vrozená porucha imunity. Ta se nemusí hned po narození projevit, neboť je dítě v prvních měsících života chráněno také přenosem imunity od své matky.
Vyšetření TREC/KREC je proto významné:
jak ke včasnému odhalení závažných poruch vývoje imunitního systému u dítěte, neboť je dokážeme
léčit
tak současně zvyšuje jistotu bezpečné vakcinace dítěte, neboť se provedeným vyšetřením vyhodnotí,
zda se buněčná i látková imunita u dítěte fyziologicky vyvíjí.
Pokud je vše v pořádku, může být dítě bezpečně očkováno i živými vakcínami.
Vyšetření je doporučeno provést v prvním roce života dítěte nebo při podezření na poruchu T- nebo
B-lymfocytů v rámci vrozených poruch imunity. Vždy je významné provést vyšetření před podáním
živé očkovací látky (např. rotavirová vakcína, BCG, případně další) v prvním roce věku života, neboť
umožní jejich správné a bezpečné podání.
V případě, že zvažujete nebo máte zájem o vyšetření TREC/KREC, v první řadě doporučujeme
konzultaci s vaším pediatrem.
Odběr je možný v ambulanci vašeho pediatra, pokud se s ním dohodnete, nebo v odběrovém
místě AeskuLab. Odběr krve je nenáročný a šetrný k vašemu dítěti. Lancetou či injekční
jehlou se propíchne kůže na patičce dítěte (u větších dětí můžeme krev odebrat i z prstu) a na
Guthrieho kartu se odeberou tři kapky krve, tak aby byly vyplněny tři terčíky na kartě.
Společně se zdravotní sestrou vyplníte žádanku a informovaný souhlas s vyšetřením.
Výsledky odesíláme do 10 pracovních dní od doručení vzorku do laboratoře.
Jak jej obdržíte?
Pokud byl odběr proveden s doporučením vašeho pediatra a na žádance je razítko jeho
ambulance, výsledky odešleme na adresu ambulance a sdělí vám je lékař
V případě, že se vzorek odebíral bez doporučení lékaře v odběrovém místě AeskuLab, je
možné si po dohodě výsledky vyzvednout tam
Pokud chcete zaslat výsledky poštou, je nezbytné, aby byla na žádance uvedena adresa
zákonného zástupce dítěte, na kterou výsledky zašleme
U vyšetřovaného pacienta/ky byla potvrzena tvorba TREC (T-cell Receptor Excision Circles) i
KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circles). U pacienta NEBYLA potvrzena
primární imunodeficience T- nebo B-lymfocytů způsobující SCID (Těžké kombinované
imunodeficience) nebo agamaglobulinemie. Očkování živými vakcínami není
kontraindikováno.
Doporučujeme výsledek vyšetření konzultovat s ošetřujícím lékařem a poskytnout mu jej k
založení do zdravotní dokumentace.
PODEZŘENÍ NA IMUNODEFICIENCI
U vyšetřovaného pacienta(ky) BYLA ZJIŠTĚNA DEFICIENCE tvorby TREC (T-cell Receptor
Excision Circles) a/nebo KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circles). OČKOVÁNÍ
ŽIVÝMI VAKCÍNAMI NENÍ DOPORUČENO.
Doporučujeme výsledek vyšetření konzultovat ošetřujícím lékařem a poskytnout mu jej k
založení do zdravotní dokumentace.
Doporučujeme neodkladnou návštěvu specialisty imunologa a konzultaci zdravotního stavu
pacienta/ky vzhledem k podezření na imunodeficienci.
Vyšetření TREC/KREC vyloučí jeden ze zásadních faktorů možných komplikací při očkování živou vakcínou, více informací o možných vedlejších účincích daného očkovacího přípravku naleznete v příbalovém letáku.
Možné to určitě je, dítě pravděpodobně již má vyvinutou imunitu bez problémů, ale pokud si rodiče chtějí být zcela jistí, je možné vyšetření absolvovat.
Výsledek tohoto vyšetření má samozřejmě neoddiskutovatelnou váhu. V rámci závěru je zdůrazněno, že je zde velké riziko a očkování živými vakcínami je kontraindikováno. Je také doporučeno provést komplexní imunologické analýzy pro potvrzení podezření na poruchy imunity. Jelikož dlouhodobě děláme osvětu odborné veřejnosti, v které nepolevujeme, měli by všichni lékaři minimálně tušit, o co se jedná a v případě dotazů jsme jim samozřejmě k dispozici (na výsledku jsou naše kontaktní informace).
Balíček je určen pro děti před očkováním či pro potvrzení, že dítě netrpí poruchou specifické imunity. Kojené děti jsou však chráněny protilátkami z mateřského mléka a klinické problémy se tak mohou projevit později, kdy je léčba již komplikovanější. Doporučujeme proto nechat dítě vyšetřit okolo 4. – 6. týdne života, tak aby bylo vyšetřeno před očkováním proti rotavirům (aplikuje se po 6. týdnu života), ale přínos má vyšetření i pro starší děti cca do jednoho roku života.
KREC/TREC je genetické vyšetření funkčnosti T- a B-lymfocytů. Ty totiž při svém dozrávání, které je spojeno s přestavbou specifických receptorů, vystřihávají malou část DNA. Tato DNA je odpad tohoto normálního procesu dozrávání lymfocytů (u B-lymfocytů vznikají KREC, u T-lymfocytů TREC) a chybění či malé množství těchto molekul je tak ukazatelem nesprávného dozrávání lymfocytů. V takovém případě se pak musí dítě komplexně imunologicky vyšetřit pro potvrzení a co nejdříve podstoupit vhodnou léčbu.
Vyšetření je schopno odhalit poruchy specifické imunity, neboli T- i B-lymfocytů. Má tudíž dva přínosy:
1) U malého dítěte je schopno odhalit případnou poruchu specifické imunity. Jedná se o velmi závažnou poruchu imunitního systému (až život ohrožující), která je tím lépe léčitelná, čím dříve je odhalena.
2) Při očkování živou vakcínou jsou dítěti podány oslabené patogeny. V případě, že má dítě poruchu imunity, tyto patogeny (i když oslabené) jsou schopny jej ohrozit a způsobit mu závažné zdravotní problémy. Imunitní systém dítěte totiž s těmito patogeny bojuje bez specifické imunity.
Jelikož se jedná o genetické vyšetření, nejsou potřeba žádná speciální opatření před odběrem. Dítě nemusí být na lačno, může být nakojeno; krev se může odebrat z patičky (preferováno u malých dětí, protože je méně bolestivé a kvůli lepší manipulaci) či z prstu.
Ano, můžete. Není potřeba nějakého časového odstupu. U vyšetření TREC/KREC se jedná o genetické vyšetření, které není ničím uvedeným ovlivněno. Od nemoci nemusí být žádný odstup.
Vzhledem k vývoji imunitního systému je nejvýznamnější období do jednoho roku věku. Dítě může být vyšetřeno, i když bylo očkováno hexavakcínou.
U dospělého může být přínos vyšetření TREC/KREC ve speciálních závažných případech, např. po transplantaci kostní dřeně.
Vyšetření TREC/KREC dokáže odhalit poruchy vývoje specifické buněčné i specifické protilátkové imunitní odpovědi. K nim náleží mj. těžké kombinované imunodeficience, kombinované imunodeficience, agamaglobulinémie a další (u imunodeficiencí dnes známe stovky geneticky podmíněných nemocí). Když je vše v pořádku, lze dítěti bezpečně aplikovat také živé očkovací látky, které u něho navodí ochranou imunitní odpověď a nezpůsobí infekční onemocnění. Pro nežádoucí reakce léčiv obecně jsou určena další klinická a laboratorní vyšetření.
Proč
vyšetření
TREC/KREC
Kdy
provést vyšetření TREC/KREC
Jak
probíhá vyšetření
TREC/KREC
Výsledky
vyšetření
Vyšetření TREC/KREC vede k odhalení závažných poruch specifické imunity (buněčné i humorální).
Umožňuje včasný záchyt imunodeficientních pacientů dříve, než se porucha klinicky projeví. To má
zásadní význam pro úspěšnost léčby před rozvojem infekcí a předcházení komplikacím.
Významné je provést vyšetření před podáním živých vakcín v prvním roce života (např. rotavirová
vakcína, BCG a další), u nichž je nezbytně nutné vyloučit buněčnou imunodeficienci. Vyšetření je
z tohoto důvodu nutné provést před aplikací živé očkovací látky.
Doporučeno v prvním roce života dítěte nebo při podezření na poruchu T- nebo B-lymfocytů v rámci
vrozených imunodeficiencí. Vždy provést vyšetření před podáním živé očkovací látky (např.
rotavirová vakcína, BCG, případně další) v prvním roce věku života k vyloučení závažné poruchy
specifické imunity, zejména buněčné (kontraindikace podání živých vakcín).
Jednoduchý odběr v ambulanci nebo na odběrovém místě.
Odběr tří kapek krve (jedna kapka na terčík) na dodanou kartu pro odběr suchých kapek krve (odběr provádíme opatrně, oblasti terčíků se nedotýkáme holýma rukama; ideálně se chráníme vyšetřovacími rukavicemi). Lancetou či injekční jehlou propíchnout kůži na patičce dítěte (u větších dětí můžeme krev odebrat i z prstu). V momentě kdy se zformuje kapka krve, přiložíme odběrovou kartu a na jeden terčík tuto krev otiskneme. Toto opakujeme, dokud nemáme odebrány alespoň tři terčíky. Formaci dostatečně velké kapky krve, případně dalších kapek, můžeme podpořit mírným tlakem v okolí vpichu. Po odběru alespoň tří terčíků necháme krev vsáknout do filtračního papíru (stačí 10–20 sekund). Složíme odběrovou kartu, popíšeme jménem a rodným číslem pacienta, vyplníme žádanku, informovaný souhlas (ten si lékař zakládá do zdravotnické dokumentace pacienta) a zašleme svozem či poštou do laboratoře.
Odebrané krevní skvrny jsou stabilní při pokojové teplotě po dobu min. 14 dnů. Skladovat v suchu, nevystavovat vysokým teplotám, slunečnímu záření a UV záření.
Svoz vzorků do laboratoře po domluvě zabezpečíme prostřednictvím vlastní svozové služby. Případně je možné kartu s odebranými suchými kapkami a vyplněnou žádankou zaslat na adresu laboratoře AeskuLab, která je uvedena na žádance. Doba odezvy je 10 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře. Distribuce výsledků je v tištěné podobě plus v případě zájmu i bezplatně elektronickou formou.
Odběr periferní krve
Periferní krev se odebírá standardně do zkumavky na krevní obraz (nesrážlivá krev v EDTA).
S periferní krví se nakládá standardně jako s jiným odběrem krve.
Svoz vzorků do laboratoře po domluvě zabezpečíme prostřednictvím vlastní svozové služby. Případně je možné kartu s odebranými suchými kapkami a vyplněnou žádankou zaslat na adresu laboratoře AeskuLab, která je uvedena na žádance. Doba odezvy je 10 pracovních dnů od doručení vzorku do laboratoře. Distribuce výsledků je v tištěné podobě plus v případě zájmu i bezplatně elektronickou formou.
V případě zájmu o více informací nebo o zaslání Guthrieho karet kontaktujte prosím:
Samoplátci. Vyšetření je možné po dohodě s ošetřujícím lékařem uhradit v hotovosti u něj,
následující měsíc mu bude z laboratoře zaslána faktura za provedené vyšetření. Druhá možnost je
platba samoplátce přímo na odběrovém místě AeskuLab.
Zdravý pacient
= založení do zdravotní dokumentace.
Znění výsledkové zprávy:
U vyšetřovaného pacienta/ky byla potvrzena tvorba TREC (T-cell Receptor Excision Circles) i KREC
(Kappa-deleting Recombination Excision Circles). U pacienta NEBYLA potvrzena primární
imunodeficience T- nebo B-lymfocytů způsobující SCID (těžké kombinované imunodeficience)
nebo agamaglobulinemie. Očkování živými vakcínami není kontraindikováno.
PODEZŘENÍ NA IMUNODEFICIENCI
= je nutno ověření z periferní krve, následně odeslání pacienta na
specializované pracoviště.
Znění výsledkové zprávy:
U vyšetřovaného pacienta/ky BYLA ZJIŠTĚNA DEFICIENCE tvorby TREC (T-cell Receptor Excision
Circles) a/nebo KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circles). OČKOVÁNÍ ŽIVÝMI
VAKCÍNAMI NENÍ DOPORUČENO.
Doporučujeme neodkladnou návštěvu specialisty imunologa a konzultaci zdravotního stavu
pacienta/ky vzhledem k podezření na imunodeficienci.